Зазвичай, генетичні недуги даються взнаки ще у дитячому віці. Проте одна з небезпечних рідкісних хвороб може проявлятися у віці 20-50 років, і до цього віку пацієнт не має жодних симптомів.
Мова про хворобу Помпе (на жаль - невиліковну), на яку страждає одна людина на кожні 60 тисяч населення планети. В організмі таких осіб недостатньо ферменту кислої альфа-глюкозидази (GAA), що розщеплює складні цукри (глікоген). Через це він накопичується у м’язових клітинах.
Іноді розпізнати підступну недугу не під силу й досвідченим лікарям через брак практики та схожих клінічних випадків. Тож, сумісно з експертами освітнього порталу rare-diseases.com.ua, ми розповімо про основні симптоми, що можуть свідчити про прояв хвороби у дорослому віці.
Які симптоми у захворювання Помпе
Чому виникає така ферментна недостатність та як її спадкують діти, читайте у першоджерелі за посиланням: https://www.rare-diseases.com.ua/ru/bolezn-pompe/informaciya-o-bolezni-pompe/chto-takoe-bolezn-pompe. А ми детальніше зупинимося саме на симптоматиці.
Основним симптомом є слабкість у м’язах тазостегнових та плечових суглобів. Як результат, пацієнт має нестійку ходу або ж ходить перевальцем. Найбільше фізичне випробування для нього - сходи. Також виникають труднощі під час підняття з крісла.
Коли уражені верхні кінцівки (підняти руки над головою фізично важко, так само як вимити голову) потрібна стороння допомога.
Також нейром’язова хвороба вражає м’яз діафрагми, він слабшає. Разом з тим, людині стає важче дихати, особливо уві сні. З’являється храп, постійний легкий кашель. Іноді трапляється нічне апное - пауза у диханні.
Симптомом цієї орфанної хвороби може стати і банальна втомлюваність. Лікаря мають насторожити скарги пацієнта на втому, що настає занадто швидко.
Тож, будьте уважними до власного здоров’я. Якщо помітили схожі симптоми, терміново зверніться до лікаря.
На правах реклами
